En Suisse - Découverte d'une maladie infantile très rare

En Suisse - Découverte d'une maladie infantile très rare

Articles du Monde

par Nouvel Ordre Mondial 111 Vues comments

Nouvel Ordre Mondial | En Suisse - Découverte d'une maladie infantile très rare

Des chercheurs ont découvert une maladie génétique extrêmement rare. Les travaux sont le fruit d'un projet associant l'Université de Lausanne et la Lituanie dans le cadre du premier fonds de soutien de la Suisse aux pays de l'Est devenus membres de l'UE.

L'étude a porté sur une maladie qui débouche sur une malformation cérébrale sévère. L'enfant ne parle pas, ne marche pas ou souffre par exemple de raideur articulaire. Dans le pire des cas, le f?tus ou le nouveau-né ne survit pas, explique jeudi l'Université de Lausanne (UNIL).

Collaboration internationale

Une famille avec deux enfants présentant ces symptômes et des parents sains y a été identifiée. Le séquençage à haut débit du génome de chaque membre de cette famille et la comparaison avec le génome de dizaines de milliers d'individus sains a permis de mettre au jour la mutation génétique à l'origine de la maladie, explique Lucie Gueneau, post-doctorante au CIG, citée dans le communiqué.

Neuf autres familles victimes de ce syndrome rare ont été identifiées de par le monde: en Arabie saoudite, Algérie, Tunisie, au Royaume-Uni, aux États-Unis et à Singapour. Avec ces treize patients, il a été possible d'établir le profil clinique complet de la pathologie et de confirmer les résultats préliminaires obtenus à Lausanne. Cette nouvelle pathologie a été baptisée «syndrome d'Alkuraya-Kucinskas».

La définition maintenant connue de cette maladie permet de la repérer lors d'un test prénatal.

Source: (L'essentiel/ats)


Commentaires